近日，美國探索頻道（Discovery Channel）與廣東廣播電視臺聯(lián)合發(fā)布《預(yù)見中國：從大灣區(qū)看未來》紀(jì)錄片，華大基因（300676）交付中心自動化工程師，來自津巴布韋的劉易斯（Lewis Lusuwi），講述了基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展，以國際化視角講訴華大基因作為代表企業(yè)，在大灣區(qū)的發(fā)展成就。

該紀(jì)錄片通過Discovery電視頻道、歐洲體育臺及數(shù)字平臺，登陸美國、英國、法國、德國、意大利、東南亞等國家和地區(qū)。

以基因科技惠及更多人

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是我們在華大基因所關(guān)注的未來，有了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，患者才能精準(zhǔn)用藥?！眲⒁姿乖诩o(jì)錄片中說道。全面助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是華大基因多年來的目標(biāo)與堅(jiān)持，地中海貧血的防控與治療是其中的一個(gè)關(guān)鍵部分。

《中國地中海貧血藍(lán)皮書（2020）》數(shù)據(jù)顯示，全球地貧基因攜帶者約3.45億人，中國地貧攜帶者約3000萬人，重型、中間型地貧患者人數(shù)在30萬左右，并且正在以每年約10%的速度遞增。

2022年1月，華大基因聯(lián)合廣東省韶關(guān)市啟動韶關(guān)“火眼”地貧防治項(xiàng)目，依托當(dāng)?shù)氐摹盎鹧邸睂?shí)驗(yàn)室，為韶關(guān)適齡人群進(jìn)行免費(fèi)的地貧基因檢測。項(xiàng)目落地后1個(gè)月，華大基因?yàn)樯仃P(guān)完成近8萬人次的地貧篩查工作，目標(biāo)人群涵蓋韶關(guān)市婚前，孕前、孕期夫婦，新生兒，高中和中職一年級學(xué)生以及社區(qū)適齡人群等。

韶關(guān)只是華大基因在地中海貧血防控治療領(lǐng)域多年努力的一個(gè)縮影。截至2022年6月底，華大基因已在廣東、廣西、云南、貴州、湖南、江西等多個(gè)省份啟動“地中海貧血防控民生項(xiàng)目”，累計(jì)檢測樣本超68萬例，檢出地貧基因變異類型超過170種，異常血紅蛋白變異超過180種，有效提升了“地貧”的防控效果。

2022年，華大基因正式成立天下無“貧”公益專項(xiàng)，以地貧、鐮刀型貧血（鐮貧）等血紅蛋白病的防治救助為目的，旨在通過多方努力，實(shí)現(xiàn)血紅蛋白?。ǖ刎?、鐮貧）防控的愿景，為地貧防控注入更多科技力量和公益溫暖。

2017年，華大基因成立“華基金”，為重型“地貧”患者家庭持續(xù)免費(fèi)提供HLA配型，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步提供造血干細(xì)胞移植及基因治療救助。截至2022年底，“華基金”通過線上報(bào)名、線下公益活動等方式，總共收到并完成重癥“地貧”公益樣本18140例，惠及6114個(gè)家庭，為645個(gè)患兒成功找到全相合配型。

精準(zhǔn)離不開科技

劉易斯在紀(jì)錄片中展示了用來制備地貧血庫的液體處理器。“它是完全自動化的，所有的事情都可以在這一個(gè)平臺上完成。操作員只需將不同的板塊、試劑和針頭裝入平臺，一旦點(diǎn)擊啟動，機(jī)器就會自動開始處理所有事情”。劉易斯的自動化程序設(shè)計(jì)也曾助力新冠疫情檢測工作。

減少人工干擾，是提高精準(zhǔn)度和效率的重要一步。過去， 地貧基因檢測基本都是人工操作，且操作的可重復(fù)性不高。為解決這個(gè)問題，劉易斯依托華大基因?qū)嶒?yàn)室，主動攻關(guān)創(chuàng)新，設(shè)計(jì)了專門的自動化程序，以實(shí)現(xiàn)“用機(jī)器代替雙手”，為更多地中海貧血患者爭取到了“生命的時(shí)間”。

劉易斯認(rèn)為，這項(xiàng)工作就是他所追求的價(jià)值，他說：“能夠通過自動化實(shí)現(xiàn)工作流程運(yùn)作方式的創(chuàng)新，對我來說是一個(gè)突破。能看到自動化流程被實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)用，并且可以通過低成本進(jìn)行基因篩查，這是我最喜歡的時(shí)刻之一?！?/p>

自主可控的核心技術(shù)和完善的產(chǎn)品資質(zhì)是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)人人可及的關(guān)鍵。2022年4月，華大基因的α和β地中海貧血基因檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定聚合測序法）取得了國家藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證。

這是國內(nèi)率先獲批的基于高通量測序技術(shù)的地中海貧血基因檢測試劑盒，可以一次性同時(shí)檢測α和β地中海貧血的缺失型和非缺失型變異，填補(bǔ)了國內(nèi)β地中海貧血基因缺失型檢測的空白。該試劑盒具有檢測靈敏度和特異性高、多測序平臺通量配置靈活等特點(diǎn)，可滿足臨床用戶的多樣化和個(gè)性化需求。