4月4日，作為Revio首發(fā)的全球合作伙伴，貝瑞基因（000710）官宣了這位三代測(cè)序平臺(tái)重量級(jí)選手正式入駐的消息。

隨著Revio到達(dá)位于福州的貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園，TA將以超高通量、超強(qiáng)算力、超高質(zhì)量、成本可及等優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)力賦能貝瑞基因在三代測(cè)序領(lǐng)域的探索。

而貝瑞基因科技服務(wù)也將借著這位強(qiáng)援的東風(fēng)，進(jìn)一步強(qiáng)化數(shù)據(jù)處理能力，提升交付能力，更好地服務(wù)廣大科研工作者。

硬核實(shí)力！

通量算力精度大幅提升

這臺(tái)被PacBio官方描述為“能夠讓HiFi測(cè)序應(yīng)用于人類(lèi)遺傳學(xué)、癌癥研究、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)等方面大型研究”的新一代主力機(jī)型，究竟有何過(guò)人之處呢？

據(jù)介紹，Revio采用了全新的SMRT Cell芯片，一臺(tái)儀器可同時(shí)運(yùn)行4張芯片，實(shí)現(xiàn)1億個(gè)ZMW(零模波導(dǎo)孔)進(jìn)行單分子實(shí)時(shí)測(cè)序。而Revio的通量也達(dá)到了Sequel lle的近15倍。

此外，Revio采用了先進(jìn)的NVIDIA GPU系統(tǒng)，計(jì)算能力提高了20倍。Revio產(chǎn)生的HiFi數(shù)據(jù)平均長(zhǎng)度為15～18Kb，單個(gè)Revio SMRT Cell產(chǎn)出約90G，90%的base quality≥Q30。基于超高的測(cè)序準(zhǔn)確性，對(duì)變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性同樣很高。

超高通量、超強(qiáng)算力、超高質(zhì)量、成本可及這些詞匯，任意一個(gè)對(duì)于測(cè)序儀而言都是褒獎(jiǎng)，但Revio就是能夠?qū)⒈姸鄡?yōu)點(diǎn)盡攬于一身。

貝瑞基因表示，公司已第一時(shí)間開(kāi)展Revio平臺(tái)的測(cè)試，力求在最短時(shí)間內(nèi)以新平臺(tái)服務(wù)客戶(hù)。

先發(fā)布局！

測(cè)序平臺(tái)實(shí)力再上臺(tái)階

除了自身實(shí)力硬核，Revio恰逢其時(shí)地趕上了三代測(cè)序最好的時(shí)代。

2022年4月，第一個(gè)完整的、無(wú)間隙的人類(lèi)基因組序列發(fā)布，高保真、長(zhǎng)讀長(zhǎng)的三代測(cè)序技術(shù)居功至偉。今年1月，Nature Methods把2022年度最佳方法頒給長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，將三代測(cè)序的關(guān)注度再次推向高潮。

而在這個(gè)領(lǐng)域，貝瑞基因絕對(duì)算得上“資深玩家”。早在2019年，貝瑞基因便與全球領(lǐng)先的三代測(cè)序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達(dá)成長(zhǎng)期合作，成為其全球合作伙伴。Revio入駐前，貝瑞基因已有21臺(tái)PacBio Sequel II/IIe測(cè)序平臺(tái)的雄厚儲(chǔ)備，下機(jī)cell數(shù)已達(dá)上萬(wàn)個(gè)，基因組de novo項(xiàng)目高分文章已超30篇，PacBio HiFi data單個(gè)cell產(chǎn)出更是突破了48.9Gb。

與此同時(shí)，貝瑞基因在三代測(cè)序領(lǐng)域開(kāi)展了多項(xiàng)重磅臨床研究。不久前，針對(duì)貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地中海貧血產(chǎn)前診斷臨床研究成果，CLINICAL CHEMISTRY專(zhuān)門(mén)發(fā)表編輯部文章予以高度評(píng)價(jià)。

以硬件和科研為基礎(chǔ)，截至2022年底，貝瑞基因累計(jì)服務(wù)三代測(cè)序檢測(cè)樣本量突破10萬(wàn)人份，服務(wù)終端客戶(hù)超過(guò)1500家，并已落地了三代地貧、三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)、三代FXS(脆性X綜合征)等產(chǎn)品。

值得一提的是，貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園已完成三代測(cè)序應(yīng)用轉(zhuǎn)化中心建設(shè)，相信隨著Revio的入駐，臨床轉(zhuǎn)化能力將更進(jìn)一步。

賦能科研！

提升數(shù)據(jù)處理交付能力

作為貝瑞基因核心業(yè)務(wù)板塊之一，科技服務(wù)有多年積淀及良好口碑，幾十種細(xì)分產(chǎn)品提供全面精準(zhǔn)的測(cè)序及分析服務(wù)。而Revio的入駐，也將為三代測(cè)序研究帶來(lái)全新機(jī)遇。

Revio讓基于HiFi測(cè)序的群體基因組研究成本大幅降低，有助于開(kāi)展群體遺傳變異、罕見(jiàn)病隊(duì)列、群體進(jìn)化等研究。貝瑞基因在群體規(guī)模的三代長(zhǎng)讀長(zhǎng)研究上，有精準(zhǔn)的樣本選取和測(cè)序策略，將為結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)研究帶來(lái)更多可能。

對(duì)于貝瑞基因科技服務(wù)的細(xì)分領(lǐng)域，Revio的入駐同樣是利好：

●能夠助力多樣本泛基因組研究，讓科研工作者可以有條件開(kāi)展足夠數(shù)量的樣本，進(jìn)行真正意義上基于高質(zhì)量組裝的泛基因組研究；

●能夠讓超大基因組研究的成本問(wèn)題迎刃而解，而其超高通量、超快周期更是讓超大基因組的研究工作一氣呵成；

●能夠助力基因組單倍型分型，有利于農(nóng)藝基因探索和高級(jí)育種；

●能夠利用更多有效數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)完整基因組(T2T)組裝；

●能夠直接讀取不同類(lèi)型的修飾，實(shí)現(xiàn)了超高準(zhǔn)確度、超低成本、超高效率的全基因組甲基化檢測(cè)，在腫瘤疾病、生長(zhǎng)發(fā)育領(lǐng)域具有重要意義。

相信隨著Revio的使用，無(wú)論是技術(shù)支持、服務(wù)質(zhì)量還是業(yè)務(wù)開(kāi)拓，對(duì)于貝瑞基因科技服務(wù)而言都是極大的助力。